Giải Bài 21: Di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề ra các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Sau đây, KhoaHoc tóm tắt kiến thức trọng tâm và hướng dẫn giải các câu hỏi trong bài 21.
A. Lý thuyết
I. Bệnh di truyền phân tử
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên
- Hậu quả: làm biến đổi protein do gen quy định, có thể gây rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể
- Một số bệnh: hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, pheninketo niệu, ...
II. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
- Là tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen.
- Nguyên nhân: đột biến NST
- Hậu quả: gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết
- Một số hội chứng: Đao, Tocno, ...
III. Bệnh ung thư
- Là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đột biến gen và đột biến NST) làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.
- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng có thể dẫn tới ung thư:
- Gen quy định các yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế khối u
B. BÀI TẬP VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI
Kiến thức thú vị
Câu 1: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Câu 2: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Câu 3: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Câu 4: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Xem thêm bài viết khác
- Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Tại sao bệnh di truyền do gen lặn liên kết với giới tính X ở người lại dễ được phát hiện hơn so với bệnh do gen lặn nằm trên NST thường?
- Giải bài 24 sinh 12: Bằng chứng và cơ chế tiến hóa
- Nêu các điều kiện cần có để khi lai các cá thể khác nhau về hai tính trạng ta thu được đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình xấp xỉ 9: 3: 3: 1.
- Trình bày sự khác biệt giữa chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo
- Giải bài 16 sinh 12: Cấu trúc di truyền của quần thể
- Quy luật phân li độc lập thực chất nói về ...
- Tần số alen và tần số của các kiểu gen của quần thể cây tự thụ phấn và quần thể động vật giao phối cận huyết sẽ thay đổi như thế nào qua các thế hệ?
- Nếu có hai dòng ruồi giấm thuần chúng, một dòng có kiểu hình mát nủu và một dòng có kiểu hình mắt đỏ son.
- Tại sao ưu thế lai cao nhất ở F1 và giảm dần ở đời sau?
- Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?
- Trình bày quy trình tạo giống cây khác loài bằng phương pháp lai tế bào xôma.